PORADNIA CHORÓB METABOLICZNYCH I INNYCH CHORÓB RZADKICH (Rok założenia: 1985)
PORADNIA RZADKICH WRODZONYCH WAD METABOLIZMU
Kierownik: Prof. dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, specjalista pediatrii, genetyki klinicznej, pediatrii metabolicznej i laboratoryjnej diagnostyki medycznej
Zespół lekarski: Dr n. med. Bożena Didycz – specjalista pediatrii, Lek. med. Karolina Orchel-Szastak – specjalista pediatrii
Kontakt:
Tel. +4812-658-20-11 wew. 1236
E’mail: rejestracja05@usdk.pl
Kierownik: +4812-658-20-11 wew. 1296
Gabinet lekarski: +4812-658-20-11 wew. 1236
Gabinet dietetyka: +4812-658-20-11 wew. 1253
Na wizytę w poradni specjalistycznej można zarejestrować się w następujący sposób:
osobiście – w godzinach 7:45 – 14:00
lub telefonicznie – w godzinach od 9:00 do 14:00
Poradnia Chorób Metabolicznych i innych Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie została powołana na mocy Rozporządzenia Rządu wraz z Pracownią Badań Przesiewowych w ramach Poradni Genetycznej, następnie jako Gabinet Fenyloketonurii przy Poradni Chorób Metabolicznych. Aktualnie wraz z Poradnią Rzadkich Wrodzonych Wad Metabolizmu obejmujemy diagnostyką oraz fachową i kompleksową opieką tzw. „pacjentów metabolicznych” w Polsce południowo-wschodniej (województwa podkarpackie, świętokrzyskie, małopolskie). Są to zarówno dzieci jak i dorośli z Fenyloketonurią, a od 20l7 roku również pacjenci pediatryczni z innymi wrodzonymi chorobami metabolicznymi, które aktualnie są diagnozowane badaniem przesiewowym noworodków (w Polsce 29 rzadkich wrodzonych wad metabolizmu).
Świadczymy wielospecjalistyczną opiekę ambulatoryjną w zakresie rzadkich wrodzonych wad metabolizmu u dzieci (Rozporządzenie MZ w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej z dnia 25 stycznia 2016r.) dla pacjentów:
- Z Fenyloketonurią Klasyczną E70.0 i Fenyloketonurią Nietypową E70.1
- a) dla dzieci:
– opieka lekarza specjalisty z doświadczeniem leczenia rzadkich wrodzonych wad metabolizmu;
– opieka dietetyka z doświadczeniem leczenia rzadkich wrodzonych wad metabolizmu;
– opieka psychologa z doświadczeniem leczenia rzadkich wrodzonych wad metabolizmu;
- b) dla dorosłych
– opieka lekarza specjalisty z doświadczeniem leczenia rzadkich wrodzonych wad metabolizmu (ciąż u kobiet z PKU);
– opieka dietetyka z doświadczeniem leczenia rzadkich wrodzonych wad metabolizmu;
- Dla dzieci z wrodzonymi zaburzeniami przemian aminokwasowych
- Dla dzieci z wrodzonymi zaburzeniami przemian kwasów tłuszczowych
- Dla dzieci z wrodzonymi lizosomalnymi schorzeniami spichrzeniowymi
Przy współpracy z Oddziałem Pediatrii, Reumatologii i Chorób Środowiskowych prowadzone są programy terapeutyczne:
– leczenie substytucyjne choroby Gauchera i choroby Fabry’ego E75.2
– leczenie substytucyjne mukopolisacharydoz E76.0
– leczenie substytucyjne choroby Pompego E74.0
Programy lekowe NFZ:
– leczenie uzupełniające L-Karnityną w wybranych chorobach metabolicznych
Specyfika wrodzonych wad metabolizmu oraz znikome zainteresowanie tą dziedziną wiedzy medycznej w środowisku internistów sprawiają, że zmuszeni jesteśmy do kontynuowania leczenia naszych pacjentów z fenyloketonuria po osiągnięciu przez nich dojrzałości ograniczając się wyłącznie do problemów bezpośrednio związanych z chorobą lub jej odległych skutków.
UWAGA:
Prosimy o zabranie na wizytę całości posiadanej dokumentacji medycznej dotyczącej choroby, która jest powodem zgłoszenia.
W przypadku upływu 2 lat od ostatniej wizyty w poradni, wymagane jest nowe skierowanie i ponowna rejestracja pierwszorazowa.