W styczniu do naszego Szpitala z zapaleniem płuc trafił 6-miesięczny Kordian. Było to trzecie zapalenie płuc u tego chłopca w krótkim czasie. Badaniach krwi wykazały głęboką limfopenię (niedobór limfocytów we krwi) oraz neutropenię (niedobór nuetrofilów we krwi). Oznacza to, że w organizmie chłopca brakowało komórek odpowiedzialnych za walkę z infekcjami. Lekarze stwierdzili niedobór odporności o typie ciężkiego skojarzonego niedoboru (SCID).

Dalsza diagnostyka w tym przeprowadzenie badań genetycznych w Zakładzie Immunlogii Klinicznej naszego Szpitala wykazały, że za obniżenie odporności odpowiedzialny jest defekt genu deaminazy adenozyny (ADA-SCID). Oznacza to, że organizm chłopca nie potrafi produkować enzymu niezbędnego do prawidłowego dojrzewania komórek odpornościowych. ADA-SCID jest bardzo rzadkim schorzeniem, częstość występowania wynosi 1: 500 000.

Obecnie istnieją trzy metody leczenie zespołu ADA-SCID:

• cotygodniowe podawanie zastrzyku z enzymem ADA, jednak lek ten nie jest zarejestrowany w Europie i jego stosowanie wymaga specjalnego pozwolenia Ministerstwa Zdrowia na sprowadzenie leku z USA. Terapia jest bardzo kosztowna.
• „tradycyjne przeszczepienie szpiku”, czyli przeszczepienie macierzystych komórek hematopoetycznych.
• terapia genowa.

Po konsultacji z naszymi specjalistami rodzice Kordiana zdecydowali się na trzecie rozwiązanie – terapię genową. Jest to innowacyjna terapia polegająca na wprowadzeniu do komórek macierzystych hematopoetycznych pacjenta prawidłowego genu w wirusie wektorowym metodami inżynierii genetycznej. Dzięki temu „błąd” zostaje skorygowany i organizm pacjenta zaczyna wytwarzać brakujący enzym. W Polsce nie ma takiej możliwości a w Europie terapię ADA-SCID prowadzą dwa ośrodki – Londyn (Great Ormond Street Hospital) i Mediolan (ospedale San Raffaele). Terapia prowadzona w Londynie nie jest zarejestrowana w Europie, natomiast terapia włoska ma już rejestracje. Jej nazwa to Strimvelis.

Dzięki zaangażowaniu naszych lekarzy oraz rodziców Kordiana udało się uzyskać zgodę Ministerstwa Zdrowia na refundację leczenia za granicą. Do czasu wyjazdu nasz mały pacjent powinien otrzymywać preparat zawierający enzym ADA. Lek nie ma rejestracji w Europie co oznacza brak refundacji i konieczność pozyskiwania zgody Ministerstwa Zdrowia na każdą kolejną porcję leku. I tu pomogła aktywność Ojca dziecka, który zgromadził fundusze pozwalające na wprowadzenie w czerwcu regularnej terapii enzymem.

Po zakończeniu wszystkich formalności Kordian w dniu 27.07. został przewieziony lotniczym transportem medycznym do Mediolanu. Pacjent opuścił nasz Szpital w stanie dobrym, bez infekcji, z wyrównanym niedoborem wagi i dobrymi parametrami immunologicznymi.

Składamy ogromne wyrazy uznania dla całego zespołu immunologicznego:

lek. Moniki Mach-Tomalskiej, lek. Iwony Rywczak, dr. n. med. Justyny Błach i dr. n. med. Anny Szaflarskiej pracujących pod kierownictwem prof. Anny Pituch-Noworolskiej, a także dla

dr Magdaleny Rutkowskiej-Zapały odpowiedzialnej za badania genetyczne wykonane w Zakładzie Immunologii Klinicznej.