Dzień ten ustanowiono w rocznicę urodzin Roberta Guthriego (28.06.1916- 24.06.1995), który jako pierwszy opracował i prowadził badanie przesiewowe noworodków wykrywające fenyloketonurię (PKU).

Badania przesiewowe noworodków zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych. Badania te stopniowo upowszechniły się na cały świat, obejmując sukcesywnie coraz więcej chorób (obecnie do 35). W Polsce wszystkie noworodki objęte są badaniami wykrywającymi 30 chorób wrodzonych w ramach ”Rządowego programu badań przesiewowych w Polsce”.

Pracownia Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie od trzydziestu lat wykonuje badania przesiewowe u wszystkich noworodków urodzonych w na terenie województwa małopolskiego, podkarpackiego i świętokrzyskiego. Jesteśmy drugą co do wielkości pracownią przesiewową w kraju, a jednostką koordynującą naszą pracę jest Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.  Wspólnie realizujemy Program Badań Przesiewowych w Polsce. Pozostałe pracownie znajdują się w Katowicach, Wrocławiu, Poznaniu, Gdańsku i Szczecinie (w sumie 8 ośrodków). Od 2022 w Polsce wykonuje się badania przesiewowe w kierunku 30 chorób wrodzonych, które zaraz po urodzeniu nie dają objawów, a gdy się pojawią są nieodwracalne. Pracownia w Krakowie wykonuje badania u około 60 000 noworodków rocznie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu nadnerczy, mukowiscydozy oraz niedoboru biotynidazy.