W Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie rozpoczynamy realizację projektu, którego celem jest zidentyfikowanie grupy dzieci i nastolatków z genetycznie uwarunkowaną otyłością olbrzymią. W projekcie sfinansowanym za niemal 2 mln zł przez Narodowe Centrum Nauki, biorą udział ośrodki w Zabrzu (Śląski Uniwersytet Medyczny), Krakowie (Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego), Rzeszowie (Wydział Medyczny Uniwersytety Medycznego) i Szczecinie (Pomorski Uniwersytet Medyczny). Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec, od lat zajmujący się tym narastającym problemem.

Wieloośrodkowy projekt finansowany pod nazwą: „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią – Polsko-Niemieckie badanie kliniczne i genetyczne” ma na celu opracowanie bazy polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ich scharakteryzowanie kliniczne, biochemiczne i hormonalne, jak również przeprowadzenie u tej grupy badań genetycznych, by ocenić częstość występowania otyłości o podłożu genetycznym.

Otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła w ostatnich latach rozmiary epidemii.

U większości z nich jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia. Istnieje jednak grupa dzieci, w której otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy, ale również wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Dzieci „otyłe genetycznie” nigdy nie są syte. Cały czasu coś podjadają. Mają non stop włączony ośrodek głodu. Rodzice mają poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, a tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów.

W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej, spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią,  ale przypuszcza się, że  w ogóle otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc.  z nich podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Słowem  oznacza to, że u około 4,5 tys.  dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.

W projekcie, zaplanowanym na 3 lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat.  U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone, nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków.

Pacjenci będą rekrutowani z poradni i oddziałów w czterech ośrodkach Endokrynologii Dziecięcej (Katowice/Zabrze, Kraków, Rzeszów, Szczecin).

DO PROGRAMU POSZUKUJEMY PACJENTÓW SPEŁNIAJĄCYCH KRYTERIA:

1.    Wiek 1 – 18 lat

2.   BMI = masa ciała [kg]/ wzrost [m]²

BMI>25 kg/m² u dzieci poniżej 2 r.ż,

BMI>30 kg/m²  u dzieci w wieku 2-6 lat,

BMI>35 kg/m²  u dzieci w wieku 6-14 lat

BMI>40 kg/m² u dzieci w wieku powyżej 14 rż

3.    Nadmierny apetyt i nieustanne poszukiwanie jedzenia

ZAPRASZAMY DO KONTAKTU:

1.  Dr hab. n med. Agnieszka Zachurzok 502 223 497, agnieszkazachurzok@poczta.onet.pl – Śląski Uniwersytet Medyczny, ZABRZE

2. Dr hab. n med. Małgorzata Wójcik: tel. 789 424 545, mwojcik@usdk.pl   – Collegium Medicum, Uniwersytet Jagielloński, KRAKÓW

3. Prof. Dr hab. n med. Artur Mazur: drmazur@poczta.onet.pl; armazur@ur.edu.pl; tel. 604527778 – Wydział Medyczny, Uniwersytet Rzeszowki, RZESZÓW

4. Dr hab. n med. Elżbieta Petriczko: elzbietapetriczko@gmail.com, tel 602731533 – Pomorski Uniwersytet Medyczny, SZCZECIŃ