Zakład Genetyki Medycznej (Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej)

Kierownik: dr Anna Madetko-Talowska

Telefon do rejestracji do Poradni Genetycznej: 12 658-20-11, wew. 1043.
Telefon do Laboratorium Genetyki Molekularnej: 12 658-20-11, wew. 1296.
Telefon do Laboratorium Cytogenetyki: 12 658-20-11, wew. 1398.

Lokalizacja

Budynek L, poziom +1, pomieszczenia L246 i L248

Profil działalności

Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie powstało z inicjatywy prof. Jacka J. Pietrzyka i działa nieprzerwanie od 1965 roku, kiedy wykonano pierwsze analizy cytogenetyczne. W 2010 roku Laboratorium wpisano na listę Krajowej Izby Diagnostów laboratoryjnych (numer wpisu KIDL 2528).

W chwili obecnej w Laboratorium działają dwie pracownie: Pracownia Cytogenetyki oraz Pracownia Genetyki Molekularnej.

Wiodący zakres działalności Laboratorium obejmuje wieloprofilową diagnostykę zaburzeń genetycznych u pacjentów z wadami wrodzonymi, chorobami rzadkimi, chorobami onkologicznymi, a także diagnostykę prenatalną. Do grupy pacjentów Laboratorium zaliczyć możemy:

• pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi,
• pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi, kostnoszkieletowymi, pulmonologicznymi,
• pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną,
• pacjentów z podejrzeniem zespołów mikrodelecyjnych ,
• pacjentów onkologicznych,
• pacjentki diagnozowane w ramach programu badań prenatalnych,
• pacjentów z niepowodzeniami położniczymi, zaburzeniami płodności.

Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie  prowadzi kompleksową diagnostykę genetyczną wykorzystując techniki cytogenetyki klasycznej, cytogenetyki molekularnej (FISH, mikromacierze aCGH), a także techniki biologii molekularnej (analizy oparte o reakcję PCR, QF-PCR, MLPA, sekwencjonowanie techniką Sangera). Aktualnie wdrażana jest diagnostyka w oparciu o technikę sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

We współpracy z Poradnią Genetyczną oraz oddziałami Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, celem udzielenia kompleksowego poradnictwa genetycznego, Laboratorium wykonuje weryfikację obecności wariantów wykrytych techniką NGS z badań wykonanych poza Szpitalem. Powyższa weryfikacja przeprowadzana jest z zastosowaniem indywidualnie zaprojektowanej diagnostyki innymi technikami, głównie metodą Sangera, ale również MLPA, aCGH oraz multipleks PCR. Równolegle wykonywana jest również reanaliza klinicznego i biologicznego znaczenia danych uzyskanych techniką NGS.

Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej regularnie uczestniczy w krajowych oraz międzynarodowych programach zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości wykonywanych badań, uzyskując najwyższe oceny.

Laboratorium posiada certyfikat EMQN w zakresie badań wykonywanych techniką aCGH, MLPA oraz sekwencjonowania Sangera, certyfikat EQAgen z zakresu cytogenetyki klasycznej i jest również Laboratorium Certyfikowanym przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka oraz Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

Informacje dla rodziców i pacjentów

Laboratorium wykonuje diagnostykę genetyczną z następujących materiałów biologicznych: krew obwodowa, szpik kostny, materiały z diagnostyki prenatalnej (trofoblast, amniocyty z płynu owodniowego, krew pępowinowa), wymaz ze śluzówki jamy ustnej, fibroblasty skóry, tkanka nowotworowa guza (świeża lub utrwalona w bloczku parafinowym), materiał po poronieniu/ciąży obumarłej (trofoblast/tkanka płodu zabezpieczona w soli fizjologicznej lub utrwalona w postaci bloczka parafinowego).

Nie ma konieczności, aby pacjent był na czczo w momencie pobrania krwi obwodowej na potrzeby diagnostyki genetycznej. Pacjent może zgłosić się do pobrania po posiłku oraz po przyjęciu leków podawanych przewlekle.

Należy pamiętać, aby każdorazowo poinformować personel medyczny w szczególnych przypadkach, np. kiedy u pacjenta dokonano przeszczepu komórek szpiku kostnego, przetoczono pełną krew w okresie ostatnich 3 miesięcy lub istnieją inne ograniczenia dotyczące pobrania materiału.

Każdy dostarczany do Laboratorium materiał pacjenta powinien zawierać dane pacjenta (imię, nazwisko, PESEL/data urodzenia) oraz datę i godzinę pobrania. Wraz z materiałem należy dostarczyć niezbędne dokumenty:

• formularz zlecenia badania genetycznego,
• formularz świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego,
• oświadczenie dotyczące materiału z poronienia/ciąży obumarłej (jeżeli dotyczy),
• kserokopię wyników badań genetycznych członków rodziny (w przypadku diagnostyki innych członków rodziny pacjenta).

W przypadku braku wymaganych danych lub dokumentacji, Laboratorium zastrzega sobie prawo do niewykonania badań.

PLIKI DO POBRANIA:

– formularz zlecenia badania genetycznego

– formularz świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego

– oświadczenie dotyczące materiału z poronienia/ciąży obumarłej

Laboratorium nie prowadzi rejestracji pacjentów do Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie oraz nie udziela telefonicznej informacji dotyczącej wyników badań genetycznych. W celu umówienia wizyty do Poradni Genetycznej Kliknij Tutaj

Informacje dotyczące badań materiału genetycznego po poronieniu/ciąży obumarłej

W przypadku wykonywania badań materiału genetycznego po poronieniu/ciąży obumarłej, w Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie istnieje możliwość wykonania:

• Badania kariotypu techniką cytogenetyki klasycznej

Badanie pozwala na identyfikację dużych zmian w materiale genetycznym, tak zwanych aberracji chromosomowych liczbowych oraz strukturalnych (powyżej 5 milionów nukleotydów), a także obecności całego dodatkowego garnituru chromosomowego (kariotyp triploidalny). Należy pamiętać, iż badanie kariotypu techniką cytogenetyki klasycznej można wykonać jedynie na materiale świeżo pobranym (dostarczonym do Laboratorium nie później niż 24 godziny po poronieniu).

• Badania kariotypu molekularnego techniką mikromacierzy

Badanie kariotypu o wysokiej rozdzielczości (powyżej 1 miliona nukleotydów), pozwala na identyfikację dużych zmian w materiale genetycznym, tak zwanych aberracji chromosomowych liczbowych oraz strukturalnych, a także małych zmian w chromosomach (mikrodelecji/mikroduplikacji), niemożliwych do zidentyfikowania w badaniu kariotypu techniką cytogenetyki klasycznej. Zastosowana technika mikromacierzy nie pozwala na identyfikację dodatkowego garnituru chromosomowego (kariotyp triploidalny) oraz nosicielstwa zmian chromosomowych o charakterze zrównoważonym. Badanie można wykonać na materiale świeżo pobranym, jak również przechowywanym kilka dni w lodówce, czy utrwalonym w bloczku parafinowym.

• Ustalenia płci płodu za pomocą techniki QF-PCR

Badanie pozwala na identyfikację chromosomów płci w dostarczonej próbce i ustalenie płci genetycznej płodu. W badaniu nie są identyfikowane nieprawidłowości genetyczne mogące stanowić przyczynę utraty ciąży.Należy pamiętać, iż w przypadkach nawracających poronień istnieje wskazanie do wykonania badania kariotypu techniką cytogenetyki klasycznej u obojga biologicznych rodziców, w celu identyfikacji potencjalnego bezobjawowego nosicielstwa aberracji chromosomowych, mogących stanowić przyczynę utraty ciąży. Badanie można wykonać z próbek krwi obwodowej w dowolnej chwili, niezależnie od czasu,  jaki upłynął od utraty ciąży.

W przypadku badań genetycznych materiału po poronieniu/ciąży obumarłej, materiał biologiczny do wykonania powyższych badań może stanowić:

• materiał pobrany przez lekarza podczas zabiegu oczyszczenia jamy macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży (trofoblast/tkanka płodu, około 1cm³, zabezpieczone w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną),
• materiał archiwalny – bloczek parafinowy zawierający trofoblast/tkankę płodu pozostałą po wykonaniu badań histopatologicznych,
• materiał zabezpieczony przez pacjenta w domu, w sytuacji spontanicznego wydalenia jaja płodowego (materiał – około 1cm³ – należy zabezpieczyć w jałowym pojemniku, np. do badania moczu i wypełnić solą fizjologiczną).

Materiał biologiczny powinien zostać dostarczony do Laboratorium nie później niż 24 godziny od chwili pobrania/zabezpieczenia – w przypadku chęci wykonania badania kariotypu techniką cytogenetyki klasycznej lub najszybciej jak to jest możliwe – w przypadku badań wykonywanych technikami biologii molekularnej. Jeśli przekazanie materiału do Laboratorium opóźnia się, jałowy pojemnik z materiałem biologicznym należy przechowywać w lodówce w 4-8°C (nie zamrażać!).

Należy pamiętać, iż Laboratorium wykonuje badanie genetyczne z materiału powierzonego przez pacjenta i nie obejmuje ono dodatkowej oceny histopatologicznej dostarczanej próbki.

W przypadku badań po poronieniu/ciąży obumarłej, dostarczany do Laboratorium materiał biologiczny nie podlega zwrotowi.

W przypadku dostarczenia do Laboratorium próbki niediagnostycznej, nie spełniającej wymogów, Laboratorium zastrzega sobie możliwość odstąpienia od wykonywania badania.

Działalność naukowo-dydaktyczna

Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie prowadzi działalność naukowo-dydaktyczną we współpracy z Wydziałem Lekarskim oraz Wydziałem Farmaceutycznym z Oddziałem Analityki Medycznej Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.

Zespół Laboratorium organizuje oraz prowadzi zajęcia dydaktyczne w zakresie genetyki dla przyszłych lekarzy, diagnostów laboratoryjnych, realizuje również prace magisterskie oraz projekty badawczo-naukowe.

W Laboratorium prowadzone są staże kierunkowe w dziedzinie genetyki klinicznej, laboratoryjnej genetyki medycznej oraz w ramach innych specjalności lekarskich i diagnostycznych.