Kierownik: mgr anal. med. Aleksandra Słuszniak
Telefon: +48 12 658 14 60 lub +48 12 658 20 11 wew. 1069
e-mail: asluszniak@usdk.pl
Pracownia:
Telefon: +48 12 658 14 60 lub +48 12 658 20 11 wew. 1764
e-mail: przesiewnkrakow@usdk.pl
Lokalizacja:
I piętro, budynek CALD, pokój 4H09.
Profil działalności:
Pracownia Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie wykonuje obligatoryjne i masowe badania przesiewowe noworodków urodzonych w trzech województwach Polski południowo – wschodniej (województwo małopolskie, województwo podkarpackie i województwo świętokrzyskie) zgodnie z programem polityki zdrowotnej pn „Rządowy Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2026”.
Pracownia Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie wykonuje badania przesiewowe w kierunku wykrycia:
- wrodzonej niedoczynności tarczycy,
- mukowiscydozy,
- wrodzonego przerostu kory nadnerczy
- niedoboru biotynidazy
Celem jest jak najszybsze wykrycie tych chorób, gdyż w okresie niemowlęcym nie dają one objawów – dziecko rodzi się pozornie zdrowe.
Materiałem do analizy jest krew pobrana na dedykowaną bibułę po 48 godzinach od urodzenia dziecka. U każdego noworodka rodzącego się w Polsce krew na bibułę pobierana jest na oddziałach noworodkowych (gdzie rodzi się dziecko) przez pielęgniarki na zlecenie lekarza. Każda bibuła do badań przesiewowych ma miejsce do przyklejenia kodu paskowego (nadawanego w oddziale noworodkowym, gdzie rodzi się dziecko), sześć pól kołowych, na które pobierana jest krew do badań przesiewowych oraz miejsce na wpisanie danych matki (pesel, nazwisko, imię) i danych dziecka (płeć, data urodzenia z godziną, data pobrania z godziną, ciężar -waga przy urodzeniu w gramach, tydzień ciąży-hbd, liczbę punktów przy urodzeniu w skali Apgar- od 1 do 10, informację o transfuzji u dziecka z datą wykonania, zażywanych antybiotykach przez dziecko, rodzaj karmienia dziecka, adres do kontaktu). Na odwrocie bibuły jest miejsce na czytelny podpis rodzica lub opiekuna prawnego (tzw. „zgoda na badania”) niezbędny do wykonania badań genetycznych.
Pracownia Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie prowadzi także monitorowanie leczenia wykrytej w badaniach przesiewowych fenyloketonurii u ponad 500 pacjentów (oznaczanie poziomów fenyloalniny w kropli krwi na bibule).
Szczegółowe informacje dotyczące organizacji badań przesiewowych w Polsce znajdują się na stronie www.przesiew.imid.med.pl